O câncer de mama em homens é uma doença rara, representando aproximadamente 1% de todos os casos, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA). Apesar da baixa frequência, o diagnóstico merece atenção porque parte dos casos pode estar relacionada a alterações herdadas no DNA, o que reforça a importância da investigação genética na identificação de riscos hereditários.
Variantes hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão associadas a maior predisposição para diferentes tipos de câncer, incluindo tumores de mama em homens.Um estudo recente publicado no Journal of Medical Genetics em 2024 mostrou que homens diagnosticados com câncer de mama apresentam maior probabilidade de carregar variantes germinativas em genes relacionados ao reparo do DNA, especialmente BRCA2, reforçando o papel do teste genético na identificação de síndromes hereditárias de predisposição ao câncer.
“Quando avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição”, afirma o Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente de Assuntos Científicos em Oncologia da América Latina da Centogene.
O papel da genética na prevenção e no diagnóstico personalizado
A investigação genética em pacientes com câncer de mama masculino pode contribuir para identificar famílias com maior predisposição hereditária e orientar estratégias de acompanhamento mais adequadas. Além dos genes BRCA1 e BRCA2, estudos também apontam a participação de outras alterações genéticas, incluindo variantes em CHEK2, RAD51De PALB2.
É fundamental levar em consideração que pacientes portadores de variantes patogênicas nesses genes, apresentam uma susceptibilidade ao desenvolvimento não apenas ao câncer de mama. Por exemplo, variantes em BRCA1 e BRCA2 estão associadas ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer de pâncreas e de próstata. Variantes em PALB2 também estão associadas ao câncer de pâncreas, enquanto que variantes em CHEK2 estão associadas a risco aumentado de desenvolvimento de câncer de próstata, rim, cólon, tireoide, estômago, dentre outros.
Esses dados reforçam que a identificação de variantes hereditárias pode auxiliar na compreensão dos fatores genéticos associados à doença e reforçam a importância do aconselhamento genético para pacientes e familiares.
Segundo Parmeggiani, o avanço da medicina de precisão permite que o diagnóstico genético seja utilizado como uma ferramenta para orientar decisões médicas. “Durante muito tempo, a genética esteve associada principalmente à confirmação de diagnósticos. Hoje, ela também tem um papel importante na avaliação de risco, no acompanhamento de famílias e na construção de estratégias de cuidado mais personalizadas”, explica o especialista.
Apesar dos avanços, especialistas ressaltam que o acesso à informação genética e a interpretação adequada dos resultados continuam sendo desafios importantes. A presença de uma alteração genética não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá um câncer, mas pode indicar uma predisposição que merece acompanhamento individualizado.
“A genética oferece uma nova camada de informação para a medicina. O objetivo é transformar esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais precisas, considerando as características únicas de cada pessoa”, conclui o especialista.
